Insatsområde medfödda metabola sjukdomar

Förslag ska tas fram för att förstärka fungerade arbetssätt, utveckla nya arbetssätt samt förbättra samarbetet mellan nationella centra och regional respektive lokal vård.

Sällsynta sjukdomar omfattar ett brett spektrum av olika sjukdomstillstånd med sinsemellan mycket olika karaktär och behov. Gruppen medfödda metabola sjukdomar (MMS) omfattar många hundra olika diagnoser med biokemiska förändringar i ämnesomsättningen. Hjärnan är oftast drabbad med påföljder såsom utvecklingsförsening, medvetandepåverkan och kramper. Symtom kan dock uppstå från de flesta organ och patienterna kan dyka upp var som helst i sjukvården. Många gånger debuterar MMS direkt hos nyfödda men kan också debutera i vuxen ålder.

Det ingår 22 olika MMS i PKU-provet som är en rikstäckande nyföddhetsscreening. Utredning, behandling och uppföljning av MMS kräver ett multidisciplinärt arbetssätt. Karakteristiskt för sjukdomsgruppen är att en stor andel patienter kan behandlas framgångsrikt förutsatt att de upptäcks i tid och att rätt behandling inleds snabbt.

Diagnostiken av MMS genomgår just nu en snabb expansion, och det utvecklas kontinuerligt nya läkemedel. Det finns därför ett stort behov av att samla expertisen inom området och sprida kunskap över landet. Detta kan öka möjligheterna för dessa patienter att få tillgång till ny diagnostik och behandling som förebygger svåra handikapp och tidig död.

Uppdrag

Det behövs ett helhetsgrepp där nationella centra ansvarar för de högspecialiserade delarna av vården medan övrig vård och omhändertagande sker regionalt och i patientens hemort. Uppdraget för den nationella arbetsgruppen innebär att ta fram förslag som förstärker fungerade arbetssätt, utvecklar nya arbetssätt, samt förbättrar samarbetet mellan nationella centra och regional respektive lokal vård. Arbetsgruppen gör en inventering av hur situationen ser ut för patientgruppen inom de olika sjukvårdsregionerna. I inventeringen ingår att identifiera skillnader, styrkor och svagheter samt beskriva någon eller några vårdkedjor för olika grupper av MMS och göra gapanalyser i dem.

Aktuellt

Inventeringen beräknas vara klar under våren 2022. Summering av kartläggning och identifiering av gapanalyser beräknas vara klart 2022. De gap som identifierats kommer att ligga till grund för det fortsatta arbetet. Arbetsgruppen pausar sitt uppdrag under 2024 i avvaktan på att vårdgivare som fått tillstånd att bedriva nationell högspecialiserad vård inom området ska starta verksamhet. Arbetsgruppen förväntas återuppta sitt uppdrag 2025.

Ledamöter och kontakt

Kontaktperson och processledare

Vakant

Ordförande

Svetlana Lajic Näreskog, specialistläkare barnmetabolism, Karolinska Universitetssjukhuset, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland

Ledamöter

• Anna-Lena Fureman, specialistläkare barnmedicin, Norra sjukvårdsregionen
• Kristina Forsblad, specialistläkare barnneurologi, Sjukvårdsregion Mellansverige
• Ricard Nergårdh, specialistläkare barnendokrinologi, Sjukvårdsregion Mellansverige
• Anna Bengtsson Strandqvist, psykolog, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
• Susana Cortes Barra, sjuksköterska, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
• Åsa Lavett, sjuksköterska, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
• Thomas Lundqvist, specialistläkare barnmetabolism, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
• Daniel Martin Muñoz, specialistläkare neuroradiologi, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
• Karin Naess, specialistläkare neurologi, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
• Mikael Oscarson, specialistläkare vuxenmetabolism, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
• Eliane Sardh, specialistläkare vuxenmetabolism, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
• Anna Wedell, professor medicinsk genetik, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
• Camilla Widenberg Törnqvist, dietist, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
• Rolf Zetterström, specialistläkare barnmetabolism, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
• Katarina Adrian, specialistläkare barnmetabolism, Västra sjukvårdsregion
• Jorge Asin Cayuela, överläkare laboratoriediagnostik, Västra sjukvårdsregion
• Niklas Darin, specialistläkare barnneurologi, Västra sjukvårdsregionen
• Annika Reims, specialistläkare barnmetabolism, Västra sjukvårdsregionen
• Heléne Park-Petersson, dietist, Sydöstra sjukvårdsregion
• Karin Filipsson, specialistläkare vuxenendokrinologi, Södra sjukvårdsregionen
  
• Marika Kanthe, dietist, Södra sjukvårdsregionen
• Domniki Papadopoulou, specialistläkare barnmetabolism, Södra sjukvårdsregionen
• Pia Maly Sundgren, specialistläkare neuroradiologi, Södra sjukvårdsregionen
  
• Oskar Ahlberg, patientföreträdare, Riksförbundet sällsynta diagnoser, Svenska MPS-föreningen