Publicerad 8 februari 2024

Nationellt programområde sällsynta sjukdomar

Sällsynta sjukdomar omfattar många sjukdomsgrupper som är mycket olika och där patienternas behov varierar. Det finns därför ett stort behov av att samordna och sprida kunskap som säkerställer att patienterna får tillgång till bästa möjliga diagnostik, behandling och omhändertagande.

Uppdrag

Patienter med sällsynta sjukdomar finns inom alla vårdnivåer och involverar många olika samhällsaktörer, är vikten av helhets- och samsyn av särskild betydelse. Arbetet berörs även av frågeställningar inom genetisk diagnostik, genetisk vägledning, fosterdiagnostik, registerfrågor och särläkemedel.

Generellt uppdrag för nationella programområden

Programområdet har ett nära samarbete med Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) i samverkan, bland annat kring uppbyggnaden av webbplatsen CSD i Samverkan.

CSD i samverkan

Programområdet arbetar för att European Reference Networks (ERN) ska bli en integrerad del av hälso- och sjukvård, i samarbete med expertteam i Sverige. ERN är europeiska referensnätverk med experter inom området sällsynta diagnoser. ERN behöver inkluderas i arbetet med kunskapsstyrning både på regional och nationell nivå, för att kompetens inom de europeiska referensnätverken ska kunna komma patienter till godo.

Programområdet har inrättat en referensgrupp som är specifik för just det som rör sällsynta sjukdomar och berör fler samhällsaktörer, där både myndigheter, patientorganisationer och andra aktörer finns representerade. Referensgruppen är i första hand ett forum för dialog, erfarenhetsutbyte och informationsspridning mellan olika aktörer som är involverade i insatser kring patienter med sällsynta sjukdomar.

Insatsområden

Översikt insatsområden NPO sällsynta sjukdomar 2024 (PPTX) Powerpoint, 52 kB.

22q11-deletionssyndrom

Ett nationellt vårdprogram har tagits fram.

Vårdprogram 22q11-deletionssyndromet

Genetisk diagnostik vid misstänkt sällsynt sjukdom

En arbetsgrupp ska analysera tillgången till genetisk diagnostik i regionerna, och ge rekommendationer om vilka genetiska analyser som bör övervägas vid misstanke om sällsynt diagnos. Arbetsgruppen ska också vid behov ta fram riktlinjer för bedömning och uppföljning av påvisade genetiska varianter.

Insatsområde genetisk diagnostik vid misstänkt sällsynt sjukdom

Medfödda metabola sjukdomar

En nationell arbetsgrupp ska ta fram förslag för att förstärka fungerade arbetssätt, utveckla nya arbetssätt, samt förbättra samarbetet mellan nationella centra och regional och lokal vård.

Insatsområde medfödda metabola sjukdomar

Nationellt register sällsynta diagnoser

En arbetsgrupp har tagit fram en första version av det nationella registret Rara Swed och inmatning av data har startat. Utveckling av nästa version pågår.

Insatsområde nationellt register sällsynta diagnoser

Prader-Willis syndrom

Ett nationellt vårdprogram har tagits fram.

Vårdprogram Prader-Willis syndrom

Sällsynta syndrom med komplexa vårdbehov

En strategi ska tas fram för personer med sällsynt syndrom och komplext vårdbehov. Strategin ska stödja förverkligandet av multidisciplinärt omhändertagande och bibehållen vårdkedja under hela livet både på lokal, regional och nationell nivå.

Insatsområde sällsynta syndrom med komplexa vårdbehov

Aktuellt

Kunskapsstöd

Nationella kunskapsstöd kopplade till sällsynta sjukdomar hittar du via länken nedan.

Kunskapsstöd sällsynta sjukdomar

Ledamöter och kontakt

Värdskap

Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland

Processledare

Vakant

Kontaktperson och ordförande

Cecilia Gunnarsson, överläkare klinisk genetik, Universitetssjukhuset i Linköping, Sydöstra sjukvårdsregionen

cecilia.gunnarsson@regionostergotland.se

Ledamöter

  • Magnus Burstedt, överläkare klinisk genetik, barnläkare, Norrlands universitetssjukhus, Norra sjukvårdsregionen
  • Cecilia Soussi Zander, överläkare klinisk genetik, Akademiska sjukhuset, Sjukvårdsregion Mellansverige
  • Anna Wedell, överläkare, Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, Karolinska Universitetssjukhuset, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
  • Lovisa Lovmar, överläkare klinisk genetik, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Västra sjukvårdsregionen
  • Marie Stenmark Askmalm, överläkare klinisk genetik, onkolog, Skånes universitetssjukhus, Södra sjukvårdsregionen

Adjungerad

  • Maria Johansson Soller, överläkare klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland

Kvalitetsregister

Nationella kvalitetsregister finansieras via en överenskommelse mellan Sveriges Kommuner och Regioner (SKR) och staten. Inom sällsynta sjukdomar finns dessa nationella kvalitetsregister:

  • Svenska hemofiliregistret
  • Svenska registret för medfödda metabola sjukdomar (RMMS)

Till nationella kvalitetsregister inom sällsynta sjukdomar