- Startsida
- Kunskapsstyrning vård
- Programområden och samverkansgrupper
- Nationella programområden
- NPO sällsynta sjukdomar
Nationellt programområde sällsynta sjukdomar
Sällsynta sjukdomar omfattar många sjukdomsgrupper som är mycket olika och där patienternas behov varierar. Det finns därför ett stort behov av att samordna och sprida kunskap som säkerställer att patienterna får tillgång till bästa möjliga diagnostik, behandling och omhändertagande.
Uppdrag
Patienter med sällsynta sjukdomar finns inom alla vårdnivåer och involverar många olika samhällsaktörer, är vikten av helhets- och samsyn av särskild betydelse. Arbetet berörs även av frågeställningar inom genetisk diagnostik, genetisk vägledning, fosterdiagnostik, registerfrågor och särläkemedel.
Generellt uppdrag för nationella programområden
Programområdet har ett nära samarbete med Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) i samverkan, bland annat kring uppbyggnaden av webbplatsen CSD i Samverkan.
Programområdet arbetar för att European Reference Networks (ERN) ska bli en integrerad del av hälso- och sjukvård, i samarbete med expertteam i Sverige. ERN är europeiska referensnätverk med experter inom området sällsynta diagnoser. ERN behöver inkluderas i arbetet med kunskapsstyrning både på regional och nationell nivå, för att kompetens inom de europeiska referensnätverken ska kunna komma patienter till godo.
Programområdet har inrättat en referensgrupp som är specifik för just det som rör sällsynta sjukdomar och berör fler samhällsaktörer, där både myndigheter, patientorganisationer och andra aktörer finns representerade. Referensgruppen är i första hand ett forum för dialog, erfarenhetsutbyte och informationsspridning mellan olika aktörer som är involverade i insatser kring patienter med sällsynta sjukdomar.
Insatsområden
Översikt insatsområden NPO sällsynta sjukdomar 2024 (PPTX) Powerpoint, 52 kB.
22q11-deletionssyndrom
Ett nationellt vårdprogram har tagits fram.
Vårdprogram 22q11-deletionssyndromet
Genetisk diagnostik vid misstänkt sällsynt sjukdom
En arbetsgrupp ska analysera tillgången till genetisk diagnostik i regionerna, och ge rekommendationer om vilka genetiska analyser som bör övervägas vid misstanke om sällsynt diagnos. Arbetsgruppen ska också vid behov ta fram riktlinjer för bedömning och uppföljning av påvisade genetiska varianter.
Insatsområde genetisk diagnostik vid misstänkt sällsynt sjukdom
Medfödda metabola sjukdomar
En nationell arbetsgrupp ska ta fram förslag för att förstärka fungerade arbetssätt, utveckla nya arbetssätt, samt förbättra samarbetet mellan nationella centra och regional och lokal vård.
Insatsområde medfödda metabola sjukdomar
Nationellt register sällsynta diagnoser
En arbetsgrupp har tagit fram en första version av det nationella registret Rara Swed och inmatning av data har startat. Utveckling av nästa version pågår.
Insatsområde nationellt register sällsynta diagnoser
Prader-Willis syndrom
Ett nationellt vårdprogram har tagits fram.
Vårdprogram Prader-Willis syndrom
Sällsynta syndrom med komplexa vårdbehov
En strategi ska tas fram för personer med sällsynt syndrom och komplext vårdbehov. Strategin ska stödja förverkligandet av multidisciplinärt omhändertagande och bibehållen vårdkedja under hela livet både på lokal, regional och nationell nivå.
Insatsområde sällsynta syndrom med komplexa vårdbehov
Aktuellt
-
Sällsynta sjukdomar med komplexa vårdbehov
Remiss Pågående
Kunskapsstöd
Nationella kunskapsstöd kopplade till sällsynta sjukdomar hittar du via länken nedan.
Kunskapsstöd sällsynta sjukdomar
Ledamöter och kontakt
Värdskap
Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
Kontaktperson och processledare
Malin Vikström, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
malin.vikstrom@regionstockholm.se
Ordförande
Cecilia Gunnarsson, överläkare klinisk genetik, Universitetssjukhuset i Linköping, Sydöstra sjukvårdsregionen
cecilia.gunnarsson@regionostergotland.se
Ledamöter
- Magnus Burstedt, överläkare klinisk genetik, barnläkare, Norrlands universitetssjukhus, Norra sjukvårdsregionen
- Cecilia Soussi Zander, överläkare klinisk genetik, Akademiska sjukhuset, Sjukvårdsregion Mellansverige
- Anna Wedell, överläkare, Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, Karolinska Universitetssjukhuset, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
- Lovisa Lovmar, överläkare klinisk genetik, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Västra sjukvårdsregionen
- Katarina Sandgren, specialistläkare barnkirurgi och allmänmedicin, Skånes universitetssjukhuset, Södra sjukvårdsregionen
Kvalitetsregister
Nationella kvalitetsregister finansieras via en överenskommelse mellan Sveriges Kommuner och Regioner (SKR) och staten. Inom sällsynta sjukdomar finns dessa nationella kvalitetsregister:
- Svenska hemofiliregistret
- Svenska registret för medfödda metabola sjukdomar (RMMS)